Kromosom ini utamanya berfungsi untuk membawa informasi hereditas dari satu generasi sel ke generasi berikutnya. Kromosom yang berjumlah berlebih ataupun kurang akibat pembelahan sel yang tidak sempurna dapat menimbulkan suatu kelainan.

Adapun 5 contoh abnormalitas akibat kelainan kromosom, yaitu:

1. Sindrom Turner (45, X)

Sindrom turner merupakan kondisi di mana seorang wanita yang hanya memiliki sebagian dari kromosom X. Kelainan terjadi karena kurangnya satu kromosom X. Hal ini akan berdampak menimbulkan permasalahan perkembangan, kegagalan ovarium berkembang, dan cacat jantung.

Karakteristik penderita sindrom turner ini ialah bertubuh pendek, leher pendek, telinga rendah, kurangnya perkembangan payudara pada usia pada umumnya, ovarium kurang berkembang, dan menstruasi tidak teratur atau bahkan tidak mengalami menstruasi (amenore).

Seseorang dengan sindrom turner memiliki kecerdasan normal tetapi sebagian memiliki masalah dalam belajar. Serta tidak berisiko tinggi mengalami masalah psikologis utama.

2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)

Sindrom klinefelter merupakan kondisi di mana seorang laki-laki yang kelebihan kromosom seks. Terdapat kromosom X yang ekstra pada sebagian ataupun semua sel sehingga menjadi XXY. Hal ini berpengaruh secara fisik serta seksual pada penderita.

Karakteristik penderita sindrom klinefelter ini ialah bertubuh lebih tinggi, kurang berotot, pinggung lebar, mengalami payudara lebih besar (ginekomastia), kaki lengan sangat panjang, testis kecil, dan pubertas tertunda ataupun tidak lengkap.

Sindrom klinefelter juga membuat penderita cenderung pendiam, pemalu, serta sensitif.

3. Sindrom Tripel-X (47, XXX)

Sindrom tripel-X merupakan kondisi genetik pada wanita yang kelebihan kromosom X pada sebagian atau semua selnya. Seorang wanita dengan sindrom ini memiliki kromosom X tambahan (XXX).

Karakteristik penderita sindrom tripel-X  ialah tubuhnya lebih tinggi dari rata-rata, mengalami hipotonia (kelemahan otot), jari kelingking sangat melengkung, jarak mata lebar, alat kelamin dalam, payudara tidak berkembang, dan mengalami gangguan mental.

Serta dapat mengalami kecemasan, depresi, dan Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).

4. Sindrom XYY (47, XYY)

Sindrom XYY merupakan kondisi genetik pada laki-laki yang kelebihan kromosom Y pada sebagian atau semua selnya. Kondisi ini juga terkadang disebut Sindrom Jacob, Kariotipe XYY, dan Sindrom YY.

Karakteristik penderita sindrom XYY ini ialah tonus otot yang lebih lemah, keterlambatan perkembangan motorik, abnormal alat genetalia luar dan dalam, kesulitan berbicara, dan tubuh tinggi lebih dari rata-rata.

Dapat juga mengalami masalah perilaku seperti Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), autisme, serta impulsif. Mengalami perkembangan seksual yang normal tetapi memungkinkan mengalami infertilitas.

5. Sindrom Down (47, XY+21)

Sindrom down merupakan kondisi dimana mempunyai ekstra kromosom sehingga terdapat tiga kromosom pada posisi 21. Hal ini berpengaruh pada mental serta fisik pada penderita.

Karakteristik penderita sindrom down ini ialah memiliki IQ dalam kisaran rendah hingga sedang, wajahnya rata, terdapat lipatan kelopak mata, tubuh pendek, leher pendek, lidah cenderung keluar dari mulut, tonus otot buruk atau persendian longgar, serta hidung lebar dan rata.

Sindrom down juga mempengaruhi permasalahan perilaku seperti cenderung impulsif.

The post 5 Contoh Abnormalitas Akibat Kelainan pada Kromosom appeared first on HaloEdukasi.com.

Berikut ini penjelasan selengkapnya mengenai pengertian mutase kromosom, penyebab hingga contohnya.

Pengertian Mutasi Kromosom

Mutasi adalah perubahan materi genetic baik itu kromosom atau gen yang berasal dari suatu sel yang diwariskan pada keturunannya.

Mutasi itu sendiri bisa disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetia selama proses pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia, maupun virus. Selain itu, mutasi juga bisa terjadi selama proses meiosis.

Mutasi kromosom merupakan proses yang menyebabkan adanya perubahan kromosom dan nantinya akan menyebabkan perubahan gen pula. Perubahan itu hanya dapat diketahui lewat analisis genetik atau pemeriksaan mikroskopis.

Proses perubahan kromosom ini juga disebut dengan kelainan kromosom (kromosom abnormal). Hal ini terjadi akibat mutasi kromosom yang menyebabkan perubahan struktur kromosom dan juga memiliki potensi untuk menimbulkan kelainan genetic.

Penyebab Mutasi Kromosom

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, mutasi kromosom terjadi karena ada sebab tertentu. Umumnya terjadi saat terjadi perubahan lingkungan yang selalu berubah-ubah karena alamnya. Kebanyakan disebabkan oleh faktor yang berasal dari lingkungan atau mutagen.

Hal ini seperti bahan fisika, bahan kimia dan bahan biologi. Bahan-bahan tersebut memiliki daya tembus yang tinggi, sehingga berhasil mencapai bahan genetis atau inti sel.

• Bahan fisika

Bahan fisika ini berupa radiasi yang bersifat mutagenik. Contohnya yaitu sinar ultraviolet, sinar kosmis, sinar gamma, sinar X, pancaran netron ion-ion berat, partikel beta, dan sebagainya. Radiasi yang dipancarkan tersebut mengandung sifat radioaktif.

Sehingga suatu zat radioaktif bisa berubah secara spontan menjadi zat lain yang memancarkan radiasi. Radiasi itu pun ada yang berionisasi dan ada pula yang tidak. Selain itu, dampak adanya radiasi yang berionisasi bisa menembus bahan.

Hal ini termasuk jaringan hidup, sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel. Sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi dengan normal, bahkan bisa menjadi rusak.

• Bahan kimia

Selain bahan fisika, terdapat pula penyebab mutasi kromosom lainnya yaitu bahan kimia. Bahan kimia ini seperti kolkisin dan zat digitnin. Kolkisin merupakan suatu zat yang bisa menghalangi terbentuknya benang-benang spindel saat proses anafase. Zat ini juga bisa menghambat proses pembelahan sel pada anafase.

Terdapat pula bahan kimia lainnya yang turun menyebabkan mutasi kromosom seperti pestisida DDT, DDVP, Aziridine, TEM, dan juga mkanan dan minuman. Makanan atau minuman yang mengandung cafein, siklamat dan sikloheksilamin, dan natrium nitrit serta asam nitrit juga mempengaruhinya.

• Bahan biologi

Terdapat lebih dar 20 jenis virus yang menyebabkan mutasi kromosom. Misalnya, virus hepatitis yang menyebabkan adanya aberasi pada darah dan sumsum tulang. Selain itu, virus campak, demam kuning serta cacar juga bisa memicu timbulnya aberasi.

Contoh Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom sendiri dibagi kedalam dua jenis yakni mutasi kromosom I dan mutasi kromosom II. Adapun penjelasannya sebagai berikut:

• Mutasi kromosom I

Mutasi kromosom I merupakan mutasi atau perubahan yang terjadi akibat adanya proses inversi, delesi, duplikasi ataupun translokasi.

Pertama, Inversi adalah proses mutase yang disebabkan oleh segmen kromosom terbalik dari awal hingga akhir. Contohnya seperti remaja tertinggi di dunia, atau serangga yang memiliki ukuran lebih kecil dari ukuran normalnya.

Kedua, delesi merupakan proses mutasi yang terjadi bila ada kromosom terbuang atau terhapus. Mutasi ini disebut dengan monosomi parsial. Contohnya seperti sindrom Cri-du-chat yang merupakan kelainan genetic karena suara bayi yang sangat tinggi layaknya suara kucing. Kelainan ini akan menyebabkan penyakit di jantung dan bentuk wajah.

Ketiga, duplikasi merupakan proses muasi yang menunjukkan adanya segmen yang berganda atau terduplikasi. Mutasi ini disebut juga dengan parsial trisomi. Salah satu bentuknya yaitu perubahan susunan penggandaan kromosom. Terakhir, translokasi merupakan proses mutasi saat ada segmen kromosom yang patah dan relokasi ke tempat lain. Salah satu contohnya adalah Down syndrome.

Dapat disimpulkan bahwa mutasi kromosom I adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan struktur kromosom. Adapun aberasi atau kerusakan bentuk kromosom yaitu inversi (perubahan letak kedudukan), delesi (kekurangan kromosom), duplikasi (kelebihan kromosom) dan translokasi (perpintahan segmen kromosom).

• Mutasi kromsom II

Mutasi ini merupakan mutasi kromosom yang menyebabkan jumlahnya di dalam sel berubah. Tipe ini memiliki dua jenis yakni aneuploid dan poliploid.

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang menyebabkan kehilangan atau penambahan kromosom. Contohnya seperti Down syndrome. Sedangkan poliploid merupakan terdapat pertambahan dua atau satu kromosom haploid, seperti gigantisme.

The post Mutasi Kromosom : Pengertian, Penyebab, dan Contohnya appeared first on HaloEdukasi.com.

Kromosom adalah molekul DNA panjang yang memiliki sebagian atau seluruh materi genetik organisme. Dengan arti lain, kromosom merupakan molekul berupa benang yang berperan dalam membawa informasi herediter untuk segala hal, mulai dari tinggi badan sampai warna mata.

Kromosom disusun dari protein dan satu molekul DNA yang mengandung instruksi genetic suatu organisme di mana diturunkan dari orang tua. Sebagian besar manusia, hewan maupun tumbuhan, kromosom telah diatur secara berpasangan di dalam inti sel.

Adanya kromosom di tubuh makhluk hidup tentunya memiliki peranan yang sangat penting. Kromosom berperan dalam proses pembelahan sel. Hal ini bertujuan untuk mengganti sel lama yang rusak dengan yang baru.

Selama proses pembelahan sel tersebut, DNA harus tetap utuh dan merata di antara sel-sel, sehingga yang dapat membantunya adalah kromosom.

Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat dibagi menjadi beberapa bagian, sebagai berikut:

• Membran

Membran atau biasa disebut pelikel merupakan selaput kulit yang berukuran tipis. Selaput inilah yang menyelubungi kromosom secara menyeluruh. Membran kromosom ini terbentuk dari zat akromatik.

• Matriks

Struktur kromosom selanjutnya adalah matriks, berupa cairan sitoplasma atau endoplamsa kromosom yang letaknya di bawah membran kromosom. Selain itu, tekstur cairan sitoplasma matriks agak memadat sehingga hampir seperti jeli atau agar-agar.

• Kromonema

Bagian yang sering disebut juga dengan kromatid merupakan benang yang melingkar dan terletak di dalam matriks kromosom. Kronomena inilah bagian panjang dari kromosom. Selain itu, kromonema juga disusun oleh 8 mikrofibril heliks ganda DNA dan memiliki dua lengan yakni lengan p dan lengan q.

• Kromomer

Kromomer merupakan bagian yang menebal pada kromonema yang dapat membedakan satu kromosom dengan kromosom lainnya. berdasarkan laman Biology Discussion, bentuk kromomer ini menyerupai manik-manik yang kecil akan tetapi padat dan berperan dalam membawa gen selama proses pewarisan.

• Sentromer

Sentromer merupakan penyempitan pada kromosom yang mengaitkan dua kromonema. Bagian ini berbentuk bulat dan berperan dalam proses pembelahan sel.

Dilansir dari laman National Human Genome Research Institute, setromer juga berperan untuk menjaga keseimbangan ketika pembelahan sel berlangsung yakni bagian lainnya tidak aktif dan hanya sentromer.

Selain bertugas pada pembelahan sel, sentromer juga dapat menjadi tempat melekatnya kromosom baru hasil replikasi.

• Telomer

Bagian kromosom lainnya yaitu telomer yang melindungi ujung kromosom, sehingga DNA dapat terlindungi. Layaknya tali sepatu yang terbuat dari banyak benang yang diuntai menjadi satu.

Kemudian pada ujung sepatu ada bagian yang melindungi tali sepatu tidak terurai. Hal ini sama halnya dengan telomer.

Bagian kromosom yang satu ini akan melindungi untaian DNA supaya tidak terurai. Bila telomer rusak atau putur, maka kromosom akan kehilangan DNA dan tidak bisa bereplikasi.

Tidak hanya itu, telomer juga berperan untuk mencegah ujung kromosom agar tidak saling menempel dengan kromosom lainnya.

• Lokus gen

Lokus gen merupakan tempat terletaknya gen pewarisan sifat dalam kromosom. Lokus yang sama pada kromosom berbeda diduduki oleh alel-alel dari gen yang sama.

• Satelit

Bagian kromosom terakhir ini ditemukan pada beberapa kromosom yang memiliki bentuk bulat, memanjang serta beragam ukuran.

Bentuk Kromosom

Selain struktur, kromosom juga memiliki bentuk yang bervariasi. Adapun bentuk kromosom yang perlu diketahui sebagai berikut:

• Metasentrik

Metasentrik merupakan bentuk kromosom yang terdapat sentrosom tepat berada di tengah kedua lengan kromonema. Sentrosom tersebut akan membuat kedua lengan kronomena menjadi sama panjang dan membentuk huruf V.

• Submetasentrik

Submetasentik merupakan bentuk kromosom yang memiliki sentrosom yang jaraknya lebih dekat pada salah satu lengan. Sentrosom pada bentuk ini akan membuat salah satu lengan kromosom menjadi sedikit lebih panjang dibanding lengan yang satunya.

• Akrosentrik

Bentuk kromosom lainnya yaitu akrosentrik di mana sentrosom berada sangat dekat dengan lengan p kromonema. Dengan arti lain, lengan kromonema akan jauh lebih panjang dari pada lengan p.

• Telosentrik

Telosentrik merupakan bentuk kromosom di mana sentrosom tepat berada di ujung lengan q kromosom. Dengan arti lain, kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Makhluk hidup dengan bentuk ini biasanya bukan pada manusia, melainkan hewan seperti tikus rumah.

Jenis Kromosom

Terdapat dua jenis kromosom yaitu autosom dan gonosom, adapun penjelasannya sebagai berikut:

• Autosom

Autosom atau biasa disebut kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini memiliki bentuk pasangan antara jantan dan betina di mana terdapat jumlah n-1 atau 2n-2 dengan sifatnya diploid. Kromosom ini biasanya dinotasikan dengan A.

• Gonosom

Gonosom atau biasa disebut kromosom seks merupakan kromosom yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini memiliki bentuk pasangan yang tidak sama antara jantan dan betina. Hal ini berupa kromosom seks X yang panjang atau hiploid dan kromosom seks Y yang lebih pendek.

Untuk lebih memahami lebih lanjut, berikut ini perbedaan antara kromosom autosom dan gonosom:

• Jumlah kromosom

Perbedaan yang mencolok pertama adalah dari segi jumlahnya. Autosom memiliki 22 pasang atau 46 kromosom di dalam tubuh manusia. masing-masing pasangan kromosom dinamakan dengan kromosom 1, kromosom 2, hingga kromosom 22.

Sedangkan gonosom hanya terdapat satu pasang atau dua kromosom di dalam tubuh manusia. satu kromosom dinamakan kromosom X dan satu kromosom lainnya adalah kromosom Y. perempuan hanya mempunyai gonosom XX tanpa memiliki gonosom Y dan laki-laki bergonosom XY.

• Jumlah gen

Jumlah gen yang dibawa oleh kedua kromosom berbeda. Karena perbedaan jumlah dan fungsinya, maka autosom akan membawa lebih banyak gen dibandingkan gonosom. Sebagaimana dilansir oleh National Human Genome Research Institute, kromosom 1 dapat memiliki hampir 3.000 gen, dan kromosom 22 sekitar 750 gen.

Sementara gonosom hanya memiliki dua kromosom, yakni kromosom X dengan ukuran lebih besar dan gen yang lebih banyak dibanding kromosom Y. kromosom X bisa membawa hampir 1.500 gen dan kromosom Y sekitar 78 gen.

• Fungsi kromosom

Selain jumlah, fungsi antara autosom dan gonosom juga memiliki perbedaan. Autosom berfungsi untuk mengatus pewarisan seluruh karakteristik organisme, namun tidak memiliki hubungan dengan seks atau jenis kelamin. Dengan kata lain, autosom akan mengatur seluruh karakter tubuh mulai dari rambut hingga kaki.

Seperti namanya, gonosom akan berperan dalam menentukan jenis kelamin dan sifat-sifat lainnya yang berkaitan dengan seks. Misalnya, seseorang yang memiliki gonosom XY maka akan terlahir sebagai laki-laki. Sementara bila terlahir dengan gonosom XX maka sebagai perempuan.

The post Kromosom : Struktur, Bentuk, dan Jenisnya appeared first on HaloEdukasi.com.

Pada sel akan membelah diri, benang-benang kromatin akan membetuk kromosom. Materi genetik sendiri terdiri dari kromosom, DNA, dan RNA.

Kromosom

Kromosom adalah benda halus yang berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang terdapat pada inti sel.

Struktur kromosom

Kromosom dapat dibedakan menjadi 2 bagian, yaitu :

• Sentromer, yaitu titik tempat melekatnya kromatin.
• Lengan (badan kromosom), terdiri dari selaput yang membungkus lengan, di dalamnya terdapat matrik berupa cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan serta kromonema yang terendam di dalam matriks.

Bentuk kromosom

Berdasarkan letak sentromernya, bentuk kromosom dibedakan menjadi 4, yaitu :

• Metasentris : Letak sentromer di tengah, sehingga kromosom terbagi menjadi 2 lengan sama panjang dengan bentuk seperti huruf V.
• Submetasentris : Letak sentromer mengarah ke salah satu ujungnya, sehingga kromosom terbai menjadi 2 lengan yang tidak sama panjang dengan bentuk seperti huruf J.
• Akrosentris : Letak sentromer didekat ujung kromosom, sehingga kromosom terbagi menjadi 2 lengan yang satu pendek dan satu panjang dengan bentuk lurus seperti batang.
• Telosentris : letak sentromer di ujung, sehingga kromosom hanya terdiri dari satu lengan saja dengan bentuk lurus seperti batang.

Tipe Kromosom

• Autosom (kromosom sel tubuh)

Kromosom yang tidak menunjukkan jenis kelamin, sehingga pada individu yang sama, baik jantan maupun betina jumlahnya sama. Pada manusia jumlah kromosom pada sel tubuhnya 46 buah, 44 buah adalah autosom (AA).

• Seks kromosom (kromosom seks atau pembeda)

Kromosom yang membedakan atau menentukan jenis kelamin. Pada manusia, kromosom seks dibedakan menjadi 2 macam, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Dari 46 buah kromosom pada sel tubuh manusia, 2 buah merupakan kromosom seks.

Perempuan normal

= 44 autosom + 2 kromosom seks

= 22 AA + XX

laki-laki = 44 autosom + 2 kromosom seks

= 22 AA + XY

DNA

Gen terdiri dari DNA sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Struktur DNA

• gula
• phospat, berfungsi sebagai penghubung dan pengikat molekul gula yang satu dengan molekul gula yang lain
• basa nitrogen : meliputi piramidin dan purin. Piramidin : sitosin (S), dan timin (T). Purin : adenin (A) dan guanin (G).

Replika DNA

1 unit rantai ganda DNA akan menghasilkan 2 unit rantai ganda DNA yang sama persis. Enzim yang berperan dalam replika DNA :

• Enzim hellikase, berfungsi untuk membuka (dengan cara hidrolisis ikatan hidrogen) rantai ganda DNA induk.
• Enzim primase, berfungsi merangkai nukleotida-nukleotida membentuk rantai DNA baru.
• Enzim ligase, berfungsi menyambungkan nukleotida rantai tunggal yang baru terbentuk.

Di kenal ada 3 macam cara replika DNA, yaitu :

• Model konservatif, bentuk double helix DNA yang lama tetap dan langsung menghasilkan double helix yang baru.
• Model dispersif, double helix akan terputus-putus, selanjutnya segmen-segmen tersebut akan membentuk segmen-segmen baru yang bergabung dengan segmen lama membentuk DNA baru.
• Model semikonservatif, dua pita spiral dari double helix memisahkan diri dan setiap pita tunggal mencetak pita pasangannya yang baru.

RNA

Struktur RNA sama dengan struktur DNA yaitu tersusun oleh gula, fosfat, dan basa nitrogen. Perbedaan RNA dan DNA

Struktur RNA

Struktur rantai tunggal RNA hampir sama dengan DNA, yaitu tersusun rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida juga terdiri atas basa nitrogen, gula pentosa, dan gugus fosfat. Perbedaannya terletak pada jenis gula pentosanya yang berupa gula ribosa. Selain itu, RNA tidak memiliki basa timin (T) yang posisinya digantikan oleh basa urasil (U).

Jenis-jenis RNA

• Ribosom RNA (rRNA) : terdapat dalam ribosom untuk mengatur proses sintesis protein.
• Messenger RNA (mRNA) / RNA duta (RNAd) : berfungsi membawa kode genetik dari DNA (inti) ke ribosom.
• Transfer RNA (tRNA) : terdapat pada sitoplasma untuk mengangkut asam amino ke ribosom pada translasi.

The post Materi Genetik : Kromosom, DNA, dan RNA appeared first on HaloEdukasi.com.

Kromosom adalah struktur berbentuk benang yang tersusun atas kromatin dan membawa informasi genetik makhluk hidup. Di dalam kromatin (benang halus tipis) terdiri atas 27% DNA (asam deksiribonukleat), 67% protein, dam 6% RNA (asam ribonukleat).

Berdasarkan bentuknya, struktur kromosom yang dapat diamati terdiri dari sentromer dan lengan kromosom.

Sentromer (Sentrosom)

Sentromer yang disebut juga sebagai kinetokor atau kepala kromosom. Sentromer merupakan bagian keseimbangan pada kromosom. Sentromer berbentuk bulat dan pada sentromer tidak ditemukan gen.

Saat pembelahan sel, sentromer berperan sebagai tempat melekatnya benang-benang gelendong yang mengarahkan pembelahan sel. Hal ini menyatakan saat pembelahan sel, sentromer bersifat aktif daripada bagian yang lain.

Lengan Kromosom

Lengan kromosom merupakan badan dari kromosom itu sendiri. Lengan kromosom disebut juga sebagai kromatid. Terdapat tiga bagian pada lengan kromosom, terdiri dari:

• Selaput (Membran): selaput atau membran merupakan bagian yang menyelimuti keseluruhan bagian lengan kromosom. Membran ini terbuat dari zat akromatik yang befungsi untuk melindungi bagian dalam pada kromosom.
• Matriks: matriks merupakan cairan yang mengisi seluruh bagian kromosom. Cairan ini berupa cairan sitoplasma dan endoplasma. Pada cairan sitoplasma berupa cairan yang sedikit memadat sehingga wujudnya hampir menyerupai jeli atau agar-agar.
• Kromonema: kromonema adalah benang-benang halus berpilin yang terendam di dalam matriks. Kromonema tersusun atas butiran manik-manik yang disebut kromomer atau nukleosom. Pada kromomer in melilit benang DNA.

The post Struktur Kromosom Beserta Penjelasannya appeared first on HaloEdukasi.com.