Daftar isi
Aneuploid merupakan perubahan jumlah kromosom yang hanya dapat terjadi pada pasangan kromosom tertentu. Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena terdapat fase anafaselag dan nondisjunction (gagal berpisah). Anafase lag merupakan kasus yang terjadi pada kromosom gagal yang melekat pada pembelahan.
Sehingga kromosom tersebut hancur. Sedangkan nondisjunction merupakan kasus kromosom gagal, yang berpisah pada fase anafase I maupun anafase II saat proses pembelahan meiosis. Pengaruh yang ditimbulan oleh proses aneuploid bergantung perubahan kromosom serta gen yang berada didalamnya.
Jika kromosom yang mengalami perubahan bukan kromosom besar serta tidak mengandung gen yang berperan vital. Maka individu yang mengalami aneuploid tersebut dapat hidup hingga dewasa naninya.
Berbeda kasus dengan yang ini, apabila yang mengalami perubahan ialah kromosom besar yang mengandung gen vital, akan berujung pada kematian individu. Berikut beberapa jenis aneuploid yang terjadi pada manusia.
1. Sindrom Turner (45, XO)
Sindrom turner ini dilatarbelakangi dengan terjadinya sel telur yang dibuahi oleh sel sperma. Namun, dalam kasus in sel sperma yang membuahi tidak memiliki kromosom kelamin.
Hal tersebut terjadi karena sel sperma mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel.
Selain itu, kasus sindrom ini juga dapat terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak mengandung kromosom kelamin.
Sindrom turner seringkali terjadi pada wanita yang memiliki jumlah kromosom 45. Penderita sindrom ini bersifat steril.
Para penderita ini umumnya tidak memiliki ovarium dan tidak beroogenesis, uterus kecil, payudara tidak berkembang, perawakan pendek, dan juga memiliki kecerdasan di bawah rata rata manusia.
Peluang terjadinya sindrom turner ini biasanga 1 dibanding dengan 2500 bayi yang lahir.
2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)
Sindrom Klinelfelter dapat terjadi ketika sel telur memiliki kromosom kelamin yang rangkap.
Kerangkapan itu disebabkan karena sel kelamin mengalami proses gagal berpisah pada saat proses pembelahan. Sel kromosom ganda dibuahi oleh sel sperma yang berkromosom Y.
Selain itu, sindrom ini dapat terjadi karena sel telur yang berkromosom normal dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom kelamin XY. Dengan ini, penderita sindrom klinefelter adalah seorang pria yang memiliki jumlah kromosom 47.
Kromosom itu terdiri atas 44 autosom dan 3 genosom. Penderita sindrom klinefelter memiliki beberapa ciri khusus, seperti.
- Payudara tumbuh besar
- Semua anggota tubuh memiliki ukuran panjang dan kurus.
- Penis berukuran normal atau sedikit kecil
- Suara seperti wanitadan berdada sempit
Semua ciri ciri yang dimiliki oleh penderita sindrom ini, seperti penampakan yang terlihat setelah akil baligh. Peluang untuk seorang pria mengidap sindrom ini ialah 1 dibanding dengan 5000 pria lainnya.
3. Sindrom Jacob (47, XYY)
Sindrom ini pertama kalinya ditemukan oleh P.A Jacobs. Terjadinya sindrom ini dilatarbelakangi dengan terjadinya sel telur yang dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom kelamin YY.
Hasil dari pembuahan itu menghasilkan keturunan dengan jumlah kromosom 47.
47 kromosom itu terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom. Penderita ini memiliki beberapa ciri khusus, seperti.
- Bersifat antisosial dan cenderung agresif
- Memiliki tubuh yang berukuran tinggi
- Memiliki wajah yang cenderung menyeramkan
- Memiliki IQ yang berada di bawah normal. IQ yang dimiliki oleh sindrom Jacob ini biasanya memiliki rentang 80 hingga 95.
4. Wanita Super (47, XXX)
Sindrom wanita super dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel spermayang memiliki kromosom kelamin XX. Hal serupa juga dapat terjadi,apabila sel telur dengan jenis kromosom XX dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom X. Pembuahan tersebut nantinya menghasilkan individu dengan jumlah kromosom 47.
Sindrom wanita super ini biasanya memiliki umur pendek sertabersifat steril. Hal itu disebabkan karena banyak organ tubuh dari penderita sindrom ini yang mengalami perkembangan tidak sempurna.
5. Sindrom Edwards (47, XX atau XY)
Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada autosom bernomor 18. Sehingga dalam perkembangannya, penderita memiliki jumlah kromosom 47.
Penderita sindrom edwars ini memiliki ciri ciri khusus seperti yang dimiliki oleh sindrom lain, seperti.
- Memiliki bentuk tengkorak yang terbilang lonjong
- Memiliki klistoris yang besar
- Berdada pendek dan lebar
- Serta, memiliki lipatan epikantus.
Peluang seseorang untuk dapat mengidap sindrom ini ialah 1 dibanding dengan 2000 kelahiran. Namun, penderita sindrom edwards sebanyak 90% diantaranya meninggal pada usia 6 bulan.
6. Sindrom Patau ( 47, XX atau XY)
Terjadinya sindrom patau ini disebakan karena adanya trisomi pada autosom nomor 13. Yang mana, hal ini dapat menyebabkan penderita sindrom memiliki jumlah kromosom 47, yang terdiri atas 45 autosom dan 2 gonosom. Ciri ciri penderita sindrom patau sendiri ialah
- Kepala dan mata berukuran kecil
- Memiliki telinga yang cenderung rendah
- Sumbing pada bagian celah langit langit
- Memiliki kantung empedu yang berukuran cukup besar
- Memiliki IQ dibawah normal.
Namun, kebanyakan dari penderita ini mengalami kematian sesaat setelah dilahirkan.
7. Sindrom Down (47, XX atau XY)
Trisomi pada autosom dengan nomor 21 yang menjadi faktor penderita terkenal sindrom down.
Sindrom down yang terjadi pada autosom menyebabkan sindrom ini dapat diidap oleh seorang pria ataupun wanita. Sindrom Down pertama kali ditemukan oleh J.L Down pada tahun 1866.
Penderita sindrom down sendiri dikenal dengan sebutan mongolisme. Hal itu disebabkan sang penderita memiliki wajah yang nampak seperti orang Mongolia yang memiliki lipatan diatas kelopak matanya.
Adapun beberapa ciri penderita sindrom down.
- Memiliki tubuh yang berukuran pendek
- Muka berbentu bulat denan kelopak mata atas yang memiliki lipatan epikantus
- Iris mata yang terkadang berbintik bintik
- Seluruh bagian tubuhnya memiliki bentuk yang sangat berbeda dengan manusia pada umumnya.
Penderita sindrom down ini memiliki kelainan pada jantung serta IQ yang berada di bawah normal. Peluang sindrom ini untuk dapat muncul ialah 1 dibanding dengan 700 Kelahiran lainnya. Namun, hampir dari 1/6 penderita sindrom down dinyatakan meninggal.