Di dalam dunia medis terdapat istilah ceruloplasmine. Namun, istilah ini tidak banyak diketahui orang banyak. Apa yang dimaksud dengan istilah medis ini? Berikut penjelasannya.
Apa itu Ceruloplasmine?
Ceruloplasmin adalah protein pembawa tembaga utama dalam darah, dan selain itu berperan dalam metabolisme zat besi . Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1948.
Protein lain, hephaestin, terkenal karena homologinya dengan ceruloplasmin, dan juga berpartisipasi dalam metabolisme besi dan mungkin tembaga.
Ciri-ciri Ceruloplasmine
- Ekspresi gen rendah secara genetik (aceruloplasminemia )
- Kadar tembaga umumnya rendah
- Malnutrisi / kekurangan logam jejak di sumber makanan
- Toksisitas seng , karena defisiensi tembaga
- Tembaga tidak melewati penghalang usus karena kekurangan ATP7A ( penyakit Menkes dan sindrom tanduk oksipital )
- Pengiriman tembaga ke dalam lumen ER – Jaringan Golgi tidak ada di hepatosit karena tidak ada ATP7B (penyakit Wilson).
Fungsi Ceruloplasmine
Ceruloplasmin adalah enzim ( EC1.16.3.1 ) yang disintesis di hati yang mengandung 6 atom tembaga dalam strukturnya.
Ceruloplasmin membawa lebih dari 95% dari total tembaga dalam plasma manusia yang sehat. Sisanya dicatat oleh makroglobulin.
Ceruloplasmin menunjukkan aktivitas oksidase yang bergantung pada tembaga, yang terkait dengan kemungkinan oksidasi Fe 2+ (besi besi) menjadi Fe 3+ (besi besi), oleh karena itu membantu pengangkutannya dalam plasma terkait dengan transferin , yang hanya dapat membawa zat besi di negara bagian besi. Berat molekul ceruloplasmin manusia dilaporkan 151kDa.
Efek Ceruloplasmine
Ketersediaan tembaga tidak mempengaruhi terjemahan protein yang baru lahir. Namun, apoenzim tanpa tembaga tidak stabil.
Apoceruloplasmin sebagian besar terdegradasi secara intraseluler di hepatosit dan jumlah kecil yang dilepaskan memiliki waktu paruh sirkulasi yang pendek 5 jam dibandingkan dengan 5,5 hari untuk hologeruloplasmin.
Mutasi pada gen ceruloplasmin ( CP ), yang sangat jarang, dapat menyebabkan penyakit genetik aceruloplasminemi, yang ditandai dengan hiperferritinemia dengan kelebihan zat besi.
Di otak, kelebihan zat besi ini dapat menyebabkan tanda dan gejala neurologis yang khas, seperti ataksia serebelar, demensia progresif, dan tanda ekstrapiramidal .
Kelebihan zat besi juga dapat disimpan di hati, pankreas, dan retina, yang masing-masing menyebabkan sirosis , kelainan endokrin, dan kehilangan penglihatan.