Daftar isi
Sel somatik pada manusia umumnya memiliki 46 kromosom yang diwarisi dari gabungan kedua orangtua kita. Terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks (gonosom). Gonosom seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X dan Y (XY) sedangkan seorang anak perempuan mewarisi sepasang kromosom X (XX).
Kromosom ini utamanya berfungsi untuk membawa informasi hereditas dari satu generasi sel ke generasi berikutnya. Kromosom yang berjumlah berlebih ataupun kurang akibat pembelahan sel yang tidak sempurna dapat menimbulkan suatu kelainan.
Adapun 5 contoh abnormalitas akibat kelainan kromosom, yaitu:
1. Sindrom Turner (45, X)
Sindrom turner merupakan kondisi di mana seorang wanita yang hanya memiliki sebagian dari kromosom X. Kelainan terjadi karena kurangnya satu kromosom X. Hal ini akan berdampak menimbulkan permasalahan perkembangan, kegagalan ovarium berkembang, dan cacat jantung.
Karakteristik penderita sindrom turner ini ialah bertubuh pendek, leher pendek, telinga rendah, kurangnya perkembangan payudara pada usia pada umumnya, ovarium kurang berkembang, dan menstruasi tidak teratur atau bahkan tidak mengalami menstruasi (amenore).
Seseorang dengan sindrom turner memiliki kecerdasan normal tetapi sebagian memiliki masalah dalam belajar. Serta tidak berisiko tinggi mengalami masalah psikologis utama.
2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)
Sindrom klinefelter merupakan kondisi di mana seorang laki-laki yang kelebihan kromosom seks. Terdapat kromosom X yang ekstra pada sebagian ataupun semua sel sehingga menjadi XXY. Hal ini berpengaruh secara fisik serta seksual pada penderita.
Karakteristik penderita sindrom klinefelter ini ialah bertubuh lebih tinggi, kurang berotot, pinggung lebar, mengalami payudara lebih besar (ginekomastia), kaki lengan sangat panjang, testis kecil, dan pubertas tertunda ataupun tidak lengkap.
Sindrom klinefelter juga membuat penderita cenderung pendiam, pemalu, serta sensitif.
3. Sindrom Tripel-X (47, XXX)
Sindrom tripel-X merupakan kondisi genetik pada wanita yang kelebihan kromosom X pada sebagian atau semua selnya. Seorang wanita dengan sindrom ini memiliki kromosom X tambahan (XXX).
Karakteristik penderita sindrom tripel-X ialah tubuhnya lebih tinggi dari rata-rata, mengalami hipotonia (kelemahan otot), jari kelingking sangat melengkung, jarak mata lebar, alat kelamin dalam, payudara tidak berkembang, dan mengalami gangguan mental.
Serta dapat mengalami kecemasan, depresi, dan Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
4. Sindrom XYY (47, XYY)
Sindrom XYY merupakan kondisi genetik pada laki-laki yang kelebihan kromosom Y pada sebagian atau semua selnya. Kondisi ini juga terkadang disebut Sindrom Jacob, Kariotipe XYY, dan Sindrom YY.
Karakteristik penderita sindrom XYY ini ialah tonus otot yang lebih lemah, keterlambatan perkembangan motorik, abnormal alat genetalia luar dan dalam, kesulitan berbicara, dan tubuh tinggi lebih dari rata-rata.
Dapat juga mengalami masalah perilaku seperti Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), autisme, serta impulsif. Mengalami perkembangan seksual yang normal tetapi memungkinkan mengalami infertilitas.
5. Sindrom Down (47, XY+21)
Sindrom down merupakan kondisi dimana mempunyai ekstra kromosom sehingga terdapat tiga kromosom pada posisi 21. Hal ini berpengaruh pada mental serta fisik pada penderita.
Karakteristik penderita sindrom down ini ialah memiliki IQ dalam kisaran rendah hingga sedang, wajahnya rata, terdapat lipatan kelopak mata, tubuh pendek, leher pendek, lidah cenderung keluar dari mulut, tonus otot buruk atau persendian longgar, serta hidung lebar dan rata.
Sindrom down juga mempengaruhi permasalahan perilaku seperti cenderung impulsif.